В этом году у новорожденных в Приамурье выявили три редких генетических заболевания

С начала этого года в Амурской области, как и во всех других российских регионах, внедрили программу расширенного неонатального скрининга. Если ранее новорожденных проверяли только на пять редких заболеваний, то теперь — на 36.

Прежде новорожденным делали анализы только на такие болезни как адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурия. Сейчас тесты включают 36 заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена, сообщает Амурская областная клиническая больница.

«Раннее выявление дает шанс, что малыш с патологией выживет и избежит инвалидизации», — отмечают в медучреждении.

С начала года неонатальный скрининг помог выявить у одного из новорожденных спинальную мышечную атрофию, сейчас малыш находится на лечении в Москве. Еще у двоих обнаружена фенилкетонурия (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот). Один случай подтвержден, второй ребенок проходит дообследование.

На раннюю диагностику орфанных заболеваний Амурской областной больнице в этом году выделено почти 25 миллионов рублей из федерального и областного бюджетов.

Фото: АОКБ